泰康仙林鼓樓醫(yī)院菌群移植為罕見(jiàn)病兒童點(diǎn)亮希望之光

在新西蘭的一戶華裔家庭中，14歲的娜娜（化名）正經(jīng)歷著常人難以想象的成長(zhǎng)困境。她在半歲確診罕見(jiàn)的“丙酮酸脫氫酶缺乏癥”，這個(gè)與身體能量供應(yīng)密切相關(guān)的基因缺陷，不僅導(dǎo)致她發(fā)育遲緩、行動(dòng)不協(xié)調(diào)、雙下肢肌肉萎縮，還引發(fā)了腸功能紊亂、情緒失控等癥狀。娜娜常年依賴(lài)尿不濕、無(wú)法連貫表達(dá)需求，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生受限于對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，治療效果一直欠佳。
近日，南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬泰康仙林鼓樓醫(yī)院搭建起一場(chǎng)跨越太平洋的醫(yī)療接力，為這個(gè)家庭帶來(lái)了轉(zhuǎn)機(jī)。
艱難尋醫(yī)萬(wàn)里之外的生命奔赴早在2013年，娜娜在牛津大學(xué)醫(yī)院通過(guò)基因檢測(cè)確診“丙酮酸脫氫酶缺乏癥”。這種發(fā)病率約十萬(wàn)分之一的疾病，導(dǎo)致她自幼出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、智力發(fā)育滯后，并伴隨嚴(yán)重的消化問(wèn)題。新西蘭當(dāng)?shù)蒯t(yī)生告訴娜娜父母，這個(gè)罕見(jiàn)病他們沒(méi)遇見(jiàn)過(guò)，更沒(méi)有治療經(jīng)驗(yàn)，因此娜娜的癥狀始終未能得到理想控制。
轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2024年。經(jīng)國(guó)內(nèi)親友推薦，娜娜父母通過(guò)遠(yuǎn)程診療聯(lián)系上了泰康仙林鼓樓醫(yī)院兒科主任、南京兒童醫(yī)院消化科副主任醫(yī)師張志華醫(yī)生。因孩子病情原因，坐飛機(jī)出遠(yuǎn)門(mén)比較困難，張主任針對(duì)孩子的神經(jīng)及腸胃問(wèn)題，提供了通過(guò)增加膳食纖維、添加益生菌來(lái)調(diào)整菌群平衡的治療方案。兒科張志華主任（左一）詢(xún)問(wèn)患兒情況
令人意外的是，服用益生菌后，娜娜的排便逐漸規(guī)律，原本容易失控、焦躁的情緒也趨于穩(wěn)定，甚至能跟隨父母完成多次長(zhǎng)途旅行，這一改變讓全家決定開(kāi)啟后續(xù)治療。
高效協(xié)同舒心就醫(yī)+腸菌移植帶來(lái)希望今年3月，娜娜父母毅然決定帶孩子回國(guó)來(lái)醫(yī)院，找張志華主任接受系統(tǒng)治療。張主任先對(duì)孩子進(jìn)行檢查評(píng)估，結(jié)果顯示存在三大核心問(wèn)題：生酮飲食方案不合格，康復(fù)訓(xùn)練不足，消化功能紊亂。由于孩子的病史長(zhǎng)達(dá)10多年，張主任建議先給她安排住院，實(shí)施菌群移植治療。
考慮到孩子是華裔但并不使用中文作為交流語(yǔ)言，醫(yī)院國(guó)際醫(yī)療中心特意安排其入住家庭病房，方便父母陪同照料。為保障后續(xù)就醫(yī)順暢無(wú)憂，從術(shù)前檢查、治療到術(shù)后照護(hù)，均有專(zhuān)業(yè)個(gè)案管理師全程陪診，提供一對(duì)一中英雙語(yǔ)服務(wù)。
住院醫(yī)師、護(hù)士也雙語(yǔ)能力出眾，能精準(zhǔn)理解孩子的病情與需求。此外，國(guó)際醫(yī)療中心還為孩子開(kāi)啟綠色通道，讓其享有優(yōu)先檢查、治療服務(wù)，在異國(guó)他鄉(xiāng)也能獲得高效優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療體驗(yàn)。
醫(yī)院腸道微生態(tài)中心結(jié)合張主任的建議，為娜娜定制菌群移植方案，嚴(yán)格依照多維度標(biāo)準(zhǔn)篩選健康供體，張主任在無(wú)痛腸鏡下為娜娜置入結(jié)腸TET管，分次輸注菌液完成移植，確?；罹边_(dá)腸道、高效定植。張志華主任團(tuán)隊(duì)在菌群移植治療中
娜娜住院期間，國(guó)際醫(yī)療中心的護(hù)士每次陪她做菌群移植治療時(shí)，會(huì)先做一些互動(dòng)游戲讓她適應(yīng)。護(hù)士長(zhǎng)每日早晚查房，與家長(zhǎng)溝通當(dāng)天的治療和檢查情況，并推薦合適的外出活動(dòng)場(chǎng)所，讓孩子能逐漸適應(yīng)外部交際。
首次菌群移植的晚上，娜娜的母親就激動(dòng)地聯(lián)系了張主任，她說(shuō)孩子開(kāi)始主動(dòng)與父母交流，提出“想下樓玩”的請(qǐng)求；常年依賴(lài)尿不濕的她，竟能清晰主動(dòng)表達(dá)如廁需求。次日，張主任來(lái)查房時(shí)，娜娜竟能主動(dòng)說(shuō)“hello”并稱(chēng)呼護(hù)士“姐姐”，還可以跟大家握手。
接下來(lái)的幾天，娜娜已經(jīng)能在父親指導(dǎo)下辨認(rèn)涂色卡上的顏色。這些明顯的進(jìn)步，讓醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和娜娜的家人倍感振奮。
科學(xué)解碼腸道菌群如何影響大腦功能
這一突破性進(jìn)展的背后，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)“腸-腦軸”機(jī)制的深入探索。張志華主任解釋道，腸道被稱(chēng)為“第二大腦”，里面藏著上億個(gè)神經(jīng)元，和大腦之間有雙向的“信息通道”——腸道狀況能影響大腦，大腦的指令也能反饋給腸道，二者緊密相連。
腸道定植著數(shù)目龐大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜的菌群。腸菌有1000種以上, 數(shù)量達(dá)到1014左右, 是人體細(xì)胞總數(shù)的10倍, 共包含100多萬(wàn)個(gè)基因, 被稱(chēng)為“人體的第二基因組”。越來(lái)越多研究發(fā)現(xiàn)，腸道微生態(tài)與胃腸功能障礙性疾病、帕金森病、自閉癥、阿爾茨海默病、腫瘤免疫、代謝綜合征等多種腸道外疾病緊密相關(guān)。
當(dāng)然，腸菌移植并非“千人一方”，治療結(jié)果往往因人而異。不同患者的基礎(chǔ)腸道環(huán)境、所患疾病及嚴(yán)重程度各不相同，治療自然也會(huì)有差別。醫(yī)生會(huì)針對(duì)具體問(wèn)題具體分析，進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估與方案制定。
這種治療方法在多家醫(yī)學(xué)中心及醫(yī)院已經(jīng)多次實(shí)踐，醫(yī)院消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科之前就聯(lián)合腸道微生態(tài)中心，運(yùn)用菌群移植技術(shù)治療腸道罕見(jiàn)病、帕金森病、兒童免疫力低下，以及兒童自閉癥。
泰康仙林鼓樓醫(yī)院與南京市兒童醫(yī)院共建“南京市兒童醫(yī)院仙林分院”，行政主任由南京市兒童醫(yī)院消化內(nèi)科副主任醫(yī)師張志華擔(dān)任。此外，兒童醫(yī)院一批專(zhuān)科專(zhuān)家定期到泰康仙林鼓樓醫(yī)院坐診。
如今，娜娜回到新西蘭后按照張志華主任的建議，堅(jiān)持嚴(yán)格的生酮飲食、營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充和系統(tǒng)康復(fù)訓(xùn)練。未來(lái)，泰康仙林鼓樓醫(yī)院將發(fā)揮腸道微生態(tài)中心與臨床科室的協(xié)作，通過(guò)獨(dú)立制備腸菌菌液、腸菌膠囊為患者帶來(lái)治療新選擇。